出生前DNA鑑定DNA appraisal

新型　出生前DNA鑑定のご案内

• 特徴1

  親子関係を
  簡単・確実に確認

• 特徴2

  検査は
  わずか30分

• 特徴3

  専任のスタッフが
  責任を持って採取

• 特徴4

  最新鋭の設備
  だから安心

ローカスの出生前DNA鑑定

出生前DNA鑑定予約可能日時はこちら

出生前DNA鑑定の流れ

1ご相談・ご予約

まずはお電話いただきご予約をおとりください（TEL 0120-839-886）。
法律相談を含めた相談、カウンセリングは完全無料です。
当事務所で、医院の予約をさせていただきます。指定口座に鑑定費用をご入金いただき、ご予約が完了いたします（医院へのお支払いは当日、窓口にてお願いいたします）。振込伝票をもって予約完了証に代えさせていただきます。

2医院で採血

医院で当社スタッフと待ち合わせしていただき、ご説明（インフォームドコンセント）の後、必要書類に記入していただきます。その後、当社スタッフが男性の口腔内粘膜を採取させていただき、医師又は看護師が女性の血液採取をいたします。所要時間は問診を含め30分程度です。
検体採取後の全ての手続きはおまかせください。

3結果の報告

2週間程度で電話、メール（PDF）、送付により結果を報告いたします。胎児データが不十分な場合も10日前後でご連絡いたします。

非侵襲性出生前鑑定についての技術上の詳細説明

1997 年、胎児の無細胞DNA（cfDNA）が母体血液に存在することが発見されました。そして父親確定を行うための非侵襲での検出見通しが開かれました。残念ながら母体血液中の胎児のcfDNA の量は少なく、胎児の起源がcfDNA である確率がわずかであるという事実に直面しました。
しかしながら2011 年にGene Security Network 社（現Natera 社）と提携機関であるDDC 社により、高スループット遺伝子タイピング・プラットホーム上で体外受精（IVF）と非侵襲性出生前の染色体異常分析の場面に利用する単細胞遺伝子タイピングのために設計した先進の情報科学技術が構築され、母親の血中内にある胎児細胞を調べることで親子鑑定が行えるようになりました。この検査はSNP(一塩基変異多型)として知られる遺伝子マーカーのうち、選ばれた317,000 箇所を測定して分析します。SNP は、一つの塩基対が個人間で異なっているゲノムの場所のことをいいます。ヒトゲノムは、何百万もの既知のSNP を含みます。母親の血漿内のcfDNA は、母親と胎児のDNA の混合体になっています。cfDNA はアポトーシスを経た細胞によって放出されたDNA で通常成り立っており、部分的に劣化の状態にあります。20 マーカー未満の通常検査である標準のDNA 検査手法では、母親と胎児の断片化している混ざったcfDNA サンプルから父子関係を正確に確立できません。cfDNA は、出産後数時間で母親の組織から取り除かれ、その結果、過去の妊娠からのDNA で試験結果を妨げるという可能性は全くありません。
この出生前父子鑑定の一部として、妊娠中の母親の血液サンプルは、特許を持つ溶液に集められます。これは、循環している胎児DNAを安定させると同時に有核母胎と胎児細胞が溶液内でそれぞれDNA が壊れて解放されることを防ぎます。このように、胎児DNA は検査の前に更なる分解から保護されています、そして、どんな有核胎児細胞による汚染でも最小限にされます。
DDC で行う非侵襲性親子鑑定は、従来ある市販化されている317,000 箇所を調べる密度の高い商用SNP チップ・プラットフォームから更に進化したNGS（Next Generation Sequencing）プラットホームへ移行しています。1 番目の理由として、より少量の必要なSNP で結果を得ることができるためです。NGS 分析が強力なため、親子関係を除外する力がはるかに少しのSNP 量で行う事が出来ます。2 番目の理由として、NGS 分析法の感度が配列を基礎とした検査よりも良いために母胎血内にある少ない胎児DNA による再採取を行うことがより少なくなっています。最後に完全に実行された場合に、NGS 分析は検査時間が短くなっています。
cfDNA は母体血から分離されて、2,688 のSNP の有無を測るIllumina HiSeq 1500 SNP マイクロアレイ技術を用いて測られます。また、同時にそれぞれの血液サンプルの軟膜部分で見つけられた母親と父親と思われる者からのDNA は、遺伝子パターンを決定するためにSNP マイクロアレイ技術を使用することで測定されます。そしてDDC 独自のNGS という生命情報工学プログラムが父親と思われる者が胎児の実の父親であるかどうか決定するためにデータを解析するのに使用されます。父親と思われる者で見つけられたSNP の特性が、胎児のDNA を含む、母体血漿の中で見つけられたcfDNA で観察されたSNP 情報に由来していると考えられるかどうかを評価することで行われます。

出生前DNA鑑定　よくあるご質問

• Q父子関係の検査の精度はどれくらいですか？

  A.　父子関係がある場合、99.9%以上の確率表示で検査結果がでます（統計学的な確率計算のため、100%にはならないためで、0.1%の誤判定の確率があるわけではありません）。実の父親である事を決定するためには8,000 人以上の無作為に選ばれた男性と検査対象者のDNA型の比較検査を行います。2,688 箇所のSNP と呼ばれるDNA 型について父子で型が一致するかについての検査を行いますので極めて精度が高い検査です（通常のDNA鑑定では20箇所程度の一致を調べます）。逆に、父子関係がない場合、一致をみない箇所が大量に存在するため確率計算上、0%のみの判定となります。

• Q何週目からこの検査を受けることができますか？

  検査は母体血漿中の胎児細胞が充分に得られると思われる約9週目（早くて7週目）から行うことができます。これは月経初日から計算して通常は行いますが、産婦人科においてエコーなどで正確な胎児周期が計算された場合はそちらの週を優先します。もし1 回で十分な胎児DNAが抽出できなかった場合には複数回採血する必要性があります。

• Q採血費用はどれ位かかりますか？

  医療機関により異なりますが約5,000～10,000 円になります。保険適用はございません。

• Q結果はどれ位で出ますか？

  7日〜10日程度です。

• Q検査はどこで行われますか？

  検査は米国オハイオ州にあるAABB 認定研究所（裁判用に利用可能な厳格な手続を確実に実施していることが認定されている研究所）であるDNA Diagnostics Center において実施されます。

• Qこの検査において発表された論文はありますか？

  2011 年10 月上旬に、研究機関であるNatera 社、「母体血から胎児の細胞遊離したDNA を使用した非侵襲性出生前親子鑑定」という表題で2011 年人物識別国際シンポジウム（ISHI）で要約を発表しました。

• QなぜセルフリーDNA を使用するのですか？

  胎児細胞は、妊娠後数十年の間、母血流で残ります。依頼者の妊婦が以前に妊娠していた場合、上記の理由により誤診をする可能性があります。セルフリーDNA は過去に妊娠していたかどうかに関わらず、出産や中絶などの場合、数時間で妊婦の血流から無くなるため、セルフリーDNAを使用します。

• Q通常のDNA 鑑定は、STR（短い塩基の繰り返し）技術を使用していますが。
  なぜSNP（一塩基多型）を使用するのですか。

  STR に基づく検査は、遺伝コードのコピーの数が人により異なるゲノム領域を測ります。DNA の系統に関して使用されるとき、STR は効果的です。細胞遊離した胎児のDNA いわゆるセルフリーDNA（短い破片の細胞の中にこのDNA の大部分は占めています）の非常に断片化した性質のために、母体血の胎児DNA を使用して出生前鑑定に使用する場合にSTR は効果がありません。 対照的に、マイクロアレイを使用してSNP と呼ばれている300,000 以上の個々の遺伝マーカーを各々のサンプルを分析します。この多くのSNP を分析することによって、父性関係の肯定、否定を決定するためにサンプルの正確な遺伝子の青写真を作成することができます。現在はそれを更に進化させた次世代分析技術（NGS）により少数の選ばれた2,688 箇所のSNP を選択してより高い精度で結論を導くことができています。これはNGS 分析法の感度が従来の基礎とした検査と比較した場合に感度が非常に良いため、従来よくあった胎児DNAが少ないことを原因とした再採血が少なくなります。

• Qふたごやそれ以上の妊娠の場合に検査はできますか？

  ふたごなどの場合には検査はできません。複数の人物が母体にあることで検査結果に影響を与えます。更に、異なる父親（異なる父親による過受精）からのふたごの場合、父性鑑定による検査の正確率は、現時点で判明していません。異なる父親からのふたごの妊娠の頻度は、0.01%以下であると言われています。

• Q複数の父親と思われる人物がいる場合にどうしたらよいですか？

  一度に可能性のある男性をすべて行う場合は問題ありません。ただし一度分析が終了した後に更に男性を参加する場合は、改めて女性も検査を行う必要があります。 法的目的の検査を行う場合にはこの限りではありません。

• Qもし父親と思われる者同士が血縁者であった場合はどうですか？

  検査精度は、幅広い民族集団で確認しています。もし2名以上の父親と思われる者に血縁者である可能性があって、関係者が肉親ではないが非常に狭い地域に長い期間孤立していた集団の中に属している場合に問題が生じる可能性があります。これらの可能性がある場合はすべての父親と思われる人物全員が検査に参加することが要求されます。当然に非常に近い関係者が父親の場合（父親の候補がきょうだい同士、疑父の可能性が本人とその父親、母親と疑父がきょうだい同士など）の場合は全員参加することが要求されます。

4 つの考えられる検査結果

1肯定

父親と思われる者は胎児の生物学的父親である可能性が非常に高い。無作為の個人と比較した場合に、父親と思われる人物が生物学的父親に必要な遺伝子マーカーを含むという確率は99.9%です。

2否定

父親と思われる者は胎児の生物学的父親ではない。父親と思われる者は生物学的父親が子供に受け継ぐべき遺伝子マーカーが欠如しています。

3不確定
(確実な分析のために胎児DNA が十分でない）

不十分な量の胎児DNA が分離されました。したがって、父子鑑定に関する結論を導き出すことは出来ません。2回目の採血と再分析をおすすめします。

4不確定(反応なし)

遺伝子検査を実行した結果父子鑑定に関する結論を導き出すことは出来ませんでした。試験された父親と思われる人物から得た統計価値は父親として確定することに関して不確定です。そして、これはその人物が子供の生物学的父親として含まれることもできるし、除外されることもできるということです。これは他の父親と思われる人物と生物学的父親の間で近い遺伝的類似性を含んでいる場合などさまざまな理由で発生します。

詳細な技術上のご質問は0120-085-783（ローカス東京本部）までお問い合わせ下さい。
東海、西日本地区でのお申し込みは、0120-839-886まで。